KCNQ2는 뇌의 신경세포가 전기 신호를 안정적으로 조절하는 데 필요한 칼륨 통로 단백질 KV7.2를 만드는 유전자입니다.
KCNQ2 유전자에 질환을 일으키는 변이가 생기면 신경세포가 지나치게 흥분하기 쉬워질 수 있으며, 이로 인해 신생아기 또는 영아기부터 발작이 나타날 수 있습니다.
KCNQ2 관련 질환은 한 가지 형태만 있는 것이 아니라, 비교적 경한 신생아기 발작형부터 발달·운동·언어 등에 지속적인 지원이 필요한 발달성·뇌전증성 뇌병증까지 매우 넓은 범위로 나타날 수 있습니다.
같은 KCNQ2 유전자 변이라도 발작 빈도, 발달 수준, 운동기능, 치료 반응은 사람마다 다를 수 있습니다.
본 FAQ는 KCNQ2 환자와 가족의 질환 이해를 돕기 위한 일반적인 정보입니다. 개별 환자의 진단, 검사결과 해석, 약물 변경 및 치료 결정은 담당 의료진과 상의해야 합니다.