KCNQ2 관련 질환의 증상은 매우 다양합니다. 어떤 아이는 신생아기 발작이 중심이고 발달이 비교적 안정적인 반면, 어떤 아이는 발작과 함께 운동·인지·언어·섭식·근긴장 등 여러 영역에서 지속적인 지원이 필요할 수 있습니다.
아래 증상이 모든 KCNQ2 환자에게 나타나는 것은 아니며, 같은 유전자 변이를 가진 경우에도 증상의 정도와 조합은 다를 수 있습니다.
1. 발작
- 출생 후 수일 이내 또는 신생아기에 시작되는 발작
- 몸이나 팔다리가 갑자기 뻣뻣해지는 강직성 발작
- 한쪽 또는 여러 부위에서 시작되는 국소성 움직임
- 반복적인 눈·얼굴·팔다리 움직임
- 발작과 함께 나타나는 호흡 변화, 청색증, 자율신경 증상
- 일부에서는 영아기 이후 발작 빈도가 크게 감소하거나 소실될 수 있으나 이후 다시 나타나는 경우도 있음
2. 발달과 인지
- 대근육·소근육 발달 지연
- 목가누기, 뒤집기, 앉기, 서기, 걷기 등 운동 발달의 지연
- 언어 표현과 이해의 지연
- 지적장애 또는 전반적인 발달지연
- 일부에서는 눈맞춤, 주의집중, 상호작용 등 사회적 기능의 어려움
3. 근긴장과 움직임
- 근긴장 저하
- 경직 또는 강직
- 근긴장 이상 및 비정상적인 자세
- 관절 구축, 척추측만, 고관절 문제 등 이차적인 근골격계 문제
- 개인에 따라 보조기, 자세유지기기, 이동보조기기가 필요할 수 있음
4. 섭식과 소화기 문제
- 빨기·씹기·삼키기 어려움
- 사레, 흡인 위험
- 체중 증가 부진 또는 영양 문제
- 위식도 역류와 변비
- 상태에 따라 전문적인 섭식평가나 경관영양이 필요할 수 있음
5. 시각·청각과 그 밖의 증상
- 시선 맞추기 또는 시각 반응의 어려움
- 사시나 굴절 이상 등 안과적 문제
- 청각 문제
- 수면, 행동, 감각 반응의 어려움
병원 방문 시 기록하면 도움이 되는 내용
- 발작 날짜와 시간, 지속 시간, 당시 체온과 수면 상태
- 발작 전·중·후의 눈, 얼굴, 팔다리 움직임과 호흡 변화
- 최근 새로 생긴 움직임이나 근긴장 변화
- 섭식량, 체중, 사레나 구토, 변비 여부
- 새롭게 가능해진 발달 기능과 이전에 가능했던 기능의 감소 여부
- 복용 중인 약 이름, 용량, 복용시간과 부작용 의심 증상
참고자료
의료정보 안내: 새로운 유형의 발작, 평소보다 길거나 반복되는 발작, 호흡곤란, 청색증, 의식회복 지연이 있다면 개별 응급계획에 따라 대응하고 필요한 경우 즉시 응급의료기관을 이용하세요.