KCNQ2 관련 질환은 일반적으로 상염색체 우성 방식으로 설명됩니다.
비교적 경한 가족성 신생아 뇌전증에서는 부모에게서 변이를 물려받는 경우가 있으며, 중증의 KCNQ2 발달성·뇌전증성 뇌병증에서는 부모에게서 확인되지 않는 새롭게 발생한 변이(de novo)가 흔합니다.
유전 여부는 환아의 유전자 검사 결과만으로 판단하지 않고, 필요한 경우 부모 유전자 검사와 가족력을 함께 확인합니다.
가족 내 재발 가능성이나 다음 임신과 관련된 정확한 상담은 임상유전 전문가 또는 유전상담을 통해 확인하는 것이 좋습니다.
본 FAQ는 KCNQ2 환자와 가족의 질환 이해를 돕기 위한 일반적인 정보입니다. 개별 환자의 진단, 검사결과 해석, 약물 변경 및 치료 결정은 담당 의료진과 상의해야 합니다.