부모의 혈액검사에서 환아와 같은 KCNQ2 변이가 확인되지 않는다면 대부분의 경우 새롭게 발생한 변이(de novo)일 가능성이 높습니다.
이 경우 다음 임신에서 동일한 변이가 다시 나타날 가능성은 일반적으로 낮아지지만, 완전히 0이라고 단정할 수는 없습니다.
부모의 혈액에서는 변이가 확인되지 않더라도, 드물게 생식세포의 일부에만 변이가 존재하는 생식세포 모자이크 가능성이 있을 수 있습니다.
따라서 향후 임신을 계획하고 있다면 유전상담을 통해 가족별 상황과 검사 결과를 바탕으로 재발 위험을 확인하는 것이 권장됩니다.
본 FAQ는 KCNQ2 환자와 가족의 질환 이해를 돕기 위한 일반적인 정보입니다. 개별 환자의 진단, 검사결과 해석, 약물 변경 및 치료 결정은 담당 의료진과 상의해야 합니다.