VUS(Variant of Uncertain Significance)는 현재까지의 연구자료만으로 해당 유전자 변이가 질환의 원인인지 확실하게 판단하기 어려운 상태를 의미합니다.
따라서 VUS가 확인되었다고 해서 바로 KCNQ2 관련 질환으로 확진되는 것은 아닙니다.
VUS는 “정상”이라는 의미도 아니고 “질환을 일으키는 변이로 확정되었다”는 의미도 아닙니다.
환자의 증상, 발작 시작 시기, EEG, 가족력, 부모검사 결과, 기존 논문과 데이터베이스 자료 등을 함께 검토해야 합니다.
시간이 지나 새로운 연구자료가 축적되면 VUS의 분류가 변경될 수도 있으므로, 필요에 따라 검사기관 또는 담당 의료진에게 재해석 여부를 확인할 수 있습니다.
본 FAQ는 KCNQ2 환자와 가족의 질환 이해를 돕기 위한 일반적인 정보입니다. 개별 환자의 진단, 검사결과 해석, 약물 변경 및 치료 결정은 담당 의료진과 상의해야 합니다.