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KCNQ2 관련 질환의 장기 경과는 매우 다양합니다. 따라서 유전자명만으로 아이의 미래를 단정하기보다는 현재 임상형, 유전자 변이의 특성, 발작 조절 정도, 발달 상태와 동반 문제 를 함께 보아야 합니다. 자기제한성 가족성 신생아 뇌전증의 경과 이 유형에서는 생후 이른 시기에 시작된 발작이 생후 수개월에서 첫돌 전후 사이에 감소하거나 소실되는 경우가 많으며 발달이 비교적 정상적으로 이어지는
KCNQ2 정보KCNQ2 정보KCNQ2 관련 질환은 발작의 시작 시기와 형태, 신경학적 진찰, 뇌파검사(EEG), 발달 상태, 뇌 MRI 등의 임상정보와 분자유전학적 검사 를 함께 평가해 진단합니다. 1. 임상 평가 의료진은 발작이 처음 시작된 시기, 발작 형태, 하루 발생 횟수, 약물에 대한 반응, 출생력과 가족력, 발달 과정을 확인합니다. 신생아기부터 발작이 있었던 경우에는 당시 영상과 EEG 기록이 진단에 중요한
KCNQ2 정보KCNQ2 정보KCNQ2 는 우리 몸의 신경세포가 전기 신호를 안정적으로 조절하는 데 필요한 칼륨 통로의 한 부분인 KV7.2 단백질을 만드는 유전자입니다. 이 유전자에 질환을 일으키는 변이가 생기면 신경세포의 전기적 균형이 달라져 신생아기 또는 영아기부터 발작이 나타나거나, 발달·운동·근긴장·의사소통 등에 어려움이 동반될 수 있습니다. KCNQ2 관련 질환은 하나의 모습만 있는 질환이 아닙니다 KCNQ2
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