KCNQ2-DEE 가족이 실제로 가장 크게 느끼는 어려움을 조사한 연구
Understanding lived experiences with KCNQ2 developmental and epileptic encephalopathy
KCNQ2-DEE 아동의 부모 53명과 의료전문가를 인터뷰해 일상에서 어떤 문제가 가장 큰 영향을 주는지 조사한 연구입니다. 부모들이 자주 언급한 영역은 의사소통, 대근육·소근육 기능이었고, 특히 의사소통의 어려움 이 높은 부담으로 평가됐습니다. 영아기 이후에는 발작 자체보다 의사소통·인지·운동·개인위생과 같은 비발작성 문제가 더 큰 일상 부담이 될 수 있다는 결과가 제시됐습니다. 가족이 중요하게 생각하는 치료 목표는 '발작 횟수 감소'만이 아니라 의사표현, 움직임, 일상생활 참여의 향상일 수 있습니다. 연구 의미: 향후 임상시험의 환자중심 평가항목 설계에 활용 가능 주의: 제약사 지원 연구이며 질적 인터뷰 연구라는 특성을 함께 고려해야 합니다.
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