국내 KCNQ2 뇌병증 환자의 임상 특징과 치료반응
Clinical characteristics of KCNQ2 encephalopathy
국내 의료진이 KCNQ2 뇌병증 환자 13명의 유전자 변이, 발작 양상, EEG, 임상경과와 치료반응을 분석한 연구입니다. 대부분 생후 매우 이른 시기에 발작이 시작됐으며 초기 EEG에서 suppression-burst 또는 다초점성 뇌전증파가 확인됐습니다. 연구군에서 나트륨통로 차단 작용을 가진 여러 항발작약이 발작 조절에 도움이 된 사례가 많았고, 최종 추적에서 대부분이 발작 소실 상태에 도달했습니다. 그러나 발달 결과는 여전히 좋지 않은 환자가 있었습니다. 발작이 잘 조절되는 것과 발달 문제가 모두 해결되는 것은 동일하지 않다는 점을 보여주는 국내 임상자료입니다. 장점: 국내 환자 자료라는 점에서 한국 보호자에게 참고 가치가 있습니다. 한계: 13명의 후향적 연구입니다.
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