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필요한 재활치료는 아이의 현재 기능과 어려움에 따라 달라집니다. 대표적으로 물리치료, 작업치료, 언어치료, 섭식치료, 보완대체의사소통(AAC), 자세유지 및 보조기기 평가 등이 활용될 수 있습니다. 모든 치료를 많이 받는 것이 목표가 아니라, 아이의 현재 기능과 가족의 생활환경에 맞는 우선순위를 정하는 것이 중요합니다. 물리치료: 자세, 움직임, 관절가동범위, 구축 예방, 이동 기능 지원 작
FAQ · 관리자게시물반드시 그렇지는 않습니다. 일부 KCNQ2 환자는 성장하면서 발작 횟수가 크게 줄거나 일정 기간 발작이 없어질 수 있습니다. 하지만 발작이 조절된 이후에도 발달지연, 근긴장 문제, 운동기능 장애, 언어·의사소통 문제, 섭식·영양 문제 등이 지속될 수 있습니다. 발작이 없어졌다는 것과 신경발달에 대한 추적관찰이 더 이상 필요하지 않다는 것은 같은 의미가 아닙니다. 따라서 소아신경과 진료와 함께
FAQ · 관리자KCNQ2 정보KCNQ2 관련 질환의 치료는 한 가지 방법으로 끝나는 것이 아니라 발작 조절과 발달·운동·섭식·근긴장·의사소통 등 동반 문제를 함께 관리하는 다학제 치료 가 중심입니다. 1. 발작 치료 발작은 소아신경과 또는 뇌전증 전문 의료진이 발작 형태, EEG, 연령, 유전자 변이와 기존 약물 반응을 종합해 치료합니다. KCNQ2 관련 발달성·뇌전증성 뇌병증에서는 여러 항발작약이 필요할 수 있으며,
KCNQ2 정보KCNQ2 정보KCNQ2 관련 질환의 장기 경과는 매우 다양합니다. 따라서 유전자명만으로 아이의 미래를 단정하기보다는 현재 임상형, 유전자 변이의 특성, 발작 조절 정도, 발달 상태와 동반 문제 를 함께 보아야 합니다. 자기제한성 가족성 신생아 뇌전증의 경과 이 유형에서는 생후 이른 시기에 시작된 발작이 생후 수개월에서 첫돌 전후 사이에 감소하거나 소실되는 경우가 많으며 발달이 비교적 정상적으로 이어지는
KCNQ2 정보KCNQ2 정보KCNQ2 관련 질환은 발작의 시작 시기와 형태, 신경학적 진찰, 뇌파검사(EEG), 발달 상태, 뇌 MRI 등의 임상정보와 분자유전학적 검사 를 함께 평가해 진단합니다. 1. 임상 평가 의료진은 발작이 처음 시작된 시기, 발작 형태, 하루 발생 횟수, 약물에 대한 반응, 출생력과 가족력, 발달 과정을 확인합니다. 신생아기부터 발작이 있었던 경우에는 당시 영상과 EEG 기록이 진단에 중요한
KCNQ2 정보KCNQ2 정보KCNQ2 는 우리 몸의 신경세포가 전기 신호를 안정적으로 조절하는 데 필요한 칼륨 통로의 한 부분인 KV7.2 단백질을 만드는 유전자입니다. 이 유전자에 질환을 일으키는 변이가 생기면 신경세포의 전기적 균형이 달라져 신생아기 또는 영아기부터 발작이 나타나거나, 발달·운동·근긴장·의사소통 등에 어려움이 동반될 수 있습니다. KCNQ2 관련 질환은 하나의 모습만 있는 질환이 아닙니다 KCNQ2
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