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KCNQ2와 관련된 연구는 유전자 기능, 자연경과, 발작 치료, 표적치료, 유전자 기반 치료 등 여러 분야에서 계속 진행되고 있습니다. 공식 임상시험 정보는 ClinicalTrials.gov 에서 KCNQ2를 검색해 확인할 수 있으며, KCNQ2 Cure Alliance에서도 연구와 가족 대상 정보를 제공하고 있습니다. 임상시험에 등록되어 있다고 해서 모든 KCNQ2 환자가 참여할 수 있는
FAQ · 관리자게시물필요한 재활치료는 아이의 현재 기능과 어려움에 따라 달라집니다. 대표적으로 물리치료, 작업치료, 언어치료, 섭식치료, 보완대체의사소통(AAC), 자세유지 및 보조기기 평가 등이 활용될 수 있습니다. 모든 치료를 많이 받는 것이 목표가 아니라, 아이의 현재 기능과 가족의 생활환경에 맞는 우선순위를 정하는 것이 중요합니다. 물리치료: 자세, 움직임, 관절가동범위, 구축 예방, 이동 기능 지원 작
FAQ · 관리자게시물VUS(Variant of Uncertain Significance) 는 현재까지의 연구자료만으로 해당 유전자 변이가 질환의 원인인지 확실하게 판단하기 어려운 상태를 의미합니다. 따라서 VUS가 확인되었다고 해서 바로 KCNQ2 관련 질환으로 확진되는 것은 아닙니다. VUS는 “정상”이라는 의미도 아니고 “질환을 일으키는 변이로 확정되었다”는 의미도 아닙니다. 환자의 증상, 발작 시작 시기,
FAQ · 관리자게시물부모의 혈액검사에서 환아와 같은 KCNQ2 변이가 확인되지 않는다면 대부분의 경우 새롭게 발생한 변이(de novo) 일 가능성이 높습니다. 이 경우 다음 임신에서 동일한 변이가 다시 나타날 가능성은 일반적으로 낮아지지만, 완전히 0이라고 단정할 수는 없습니다. 부모의 혈액에서는 변이가 확인되지 않더라도, 드물게 생식세포의 일부에만 변이가 존재하는 생식세포 모자이크 가능성이 있을 수 있습니다
FAQ · 관리자게시물KCNQ2 관련 질환은 일반적으로 상염색체 우성 방식으로 설명됩니다. 비교적 경한 가족성 신생아 뇌전증에서는 부모에게서 변이를 물려받는 경우가 있으며, 중증의 KCNQ2 발달성·뇌전증성 뇌병증에서는 부모에게서 확인되지 않는 새롭게 발생한 변이(de novo) 가 흔합니다. 유전 여부는 환아의 유전자 검사 결과만으로 판단하지 않고, 필요한 경우 부모 유전자 검사와 가족력을 함께 확인합니다. 가
FAQ · 관리자